【地贫筛查结果参考范围】地中海贫血（简称地贫）是一种常见的遗传性血液疾病，主要影响血红蛋白的合成。地贫筛查是早期发现和诊断该病的重要手段。了解地贫筛查结果的参考范围，有助于判断个体是否为地贫携带者或患者，从而采取相应的预防和治疗措施。
地贫筛查通常包括血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测等项目。不同项目的参考范围有所不同，以下是对常见筛查指标的总结与参考范围说明：
一、血常规相关指标参考范围
| 检测项目 | 正常参考范围（单位） | 备注 |
| 红细胞计数（RBC） | 3.8–5.2 × 10¹²/L | 女性略低 |
| 血红蛋白（Hb） | 115–160 g/L | 地贫患者常低于正常值 |
| 红细胞压积（Hct） | 35%–45% | 可反映贫血程度 |
| 平均红细胞体积（MCV） | 80–100 fL | 地贫患者常低于正常值 |
| 平均红细胞血红蛋白含量（MCH） | 27–31 pg | 地贫患者常偏低 |
| 平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC） | 320–360 g/L | 地贫患者可能偏低 |
二、血红蛋白电泳参考范围
血红蛋白电泳用于区分不同类型的血红蛋白，是诊断地贫的重要方法之一。
| 血红蛋白类型 | 正常参考范围（百分比） | 备注 |
| HbA | 95%–97% | 主要正常血红蛋白 |
| HbA2 | 2.5%–3.5% | 地贫患者可能升高 |
| HbF | <2% | 婴儿可稍高，成人极低 |
| 其他异常血红蛋白 | 无 | 如出现异常类型需进一步检查 |
三、基因检测参考范围（适用于确诊）
地贫的基因检测主要用于确认是否为地贫携带者或患者，不同基因突变类型对应不同的临床表现。
| 基因类型 | 常见突变类型 | 临床意义 |
| α-珠蛋白基因 | α³.7、α⁴.2、-α³.7等 | 导致α-地贫，严重程度不一 |
| β-珠蛋白基因 | IVS-I-110、CD41-42等 | 导致β-地贫，分轻型/中间型/重型 |
| 其他基因 | 如HBB、HBD等 | 少见，多为复合型地贫 |
四、综合判断建议
地贫筛查结果应结合多个指标进行综合分析。若血常规显示MCV、MCH偏低，同时HbA2升高，可能提示地贫；若基因检测发现明确突变，则可确诊为地贫携带者或患者。
对于疑似地贫的个体，建议进行进一步的基因检测和临床评估，以便制定合理的干预措施。同时，地贫携带者在婚育前应进行遗传咨询，以降低后代患病风险。
总结：
地贫筛查结果的参考范围是判断个体是否患有地贫的重要依据。通过血常规、血红蛋白电泳及基因检测等手段，可以全面评估地贫的风险和类型。建议有家族史或高发地区的人群定期进行筛查，做到早发现、早干预。
