精神分裂症是一种神经精神疾病，其特征是精神病反复发作，包括幻觉、妄想和思维混乱，并且鉴于该病具有家族遗传性，研究人员正专注于基因检测和分析以查明风险因素。
最近的基因组研究发现近 300 种常见基因变异和 20 多种罕见变异是精神分裂症的重要危险因素。
澳大利亚和新西兰皇家精神病学院 (FRANZCP) 的帕特里克·沙利文 (Patrick Sullivan) 是北卡罗来纳大学医学院精神病学和遗传学的 Yeargan 杰出教授，他与斯德哥尔摩卡罗琳斯卡医学院的研究人员一起，对精神分裂症的遗传学进行了详细的概述。
他们的综合评论发表在《自然评论神经科学》上，涵盖了广泛的全基因组关联研究、全外显子组测序和其他分析的发现。
同时，对大脑功能组织的研究阐明了神经正常个体和精神分裂症患者大脑内复杂的细胞组成和相互联系，而冷漠、社交退缩和情绪控制不佳是其他症状。
研究结果强调了精神分裂症机制的惊人复杂性，指出该病涉及多个基因，而非单个基因。由于缺乏可靠的理论框架和实验工具，这种多基因性带来了挑战。
沙利文和他的同事在《自然评论神经科学》文章中回顾了这些复杂性并提出了未来的研究方向。然而，除了遗传风险外，他们还强调了环境因素(如生活方式、药物使用、贫困、压力和分娩并发症)的重要性。
虽然这些因素比基因组更难研究，但它们至关重要，因为有些因素是可以改变的。“迄今为止的研究结果充分表明了复杂性，”沙利文写道，他同时还是北卡罗来纳大学精神病基因组学中心和北卡罗来纳大学自杀预防研究所的主任。
“这些知识不仅不会阻碍未来的研究，反而强调了接受精神分裂症作为遗传和环境之谜的重要性，并相应地扩大我们的研究规模，以改善受精神分裂症影响的人的生活。”
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