阿德莱德大学的研究人员发现，使用上臂一小块皮肤样本的基因诊断方法可以非侵入性地识别罕见的神经发育障碍。
目前，每 50 名澳大利亚儿童中就有 1 名患有由大脑发育严重紊乱引起的疾病，如雷特综合症、癫痫和唐氏综合症。
但罕见病约有 6000 种，其中很多都没有名称，因为它们更多的是根据症状或引起这些疾病的基因变异来定义的。
罗宾逊研究所的研究团队由阿德莱德大学生物医学院神经生物学研究组负责人 Lachlan Jolly 博士和医学院神经遗传学项目负责人 Jozef Gecz 教授领导，开发出一种将基因变异转录为 RNA 的方法，以帮助确定它们是否导致疾病，从而改善基因诊断。
作为 PERSYST 研究的一部分，这些研究结果已发表在《美国人类遗传学杂志》上。
乔利博士说：“基因诊断是获得适当护理、治疗、临床试验、计划生育以及更重要的归属感和支持的社区的先决条件。”
“我们能够做的是激活实验室培养的患者皮肤活检细胞中脑疾病基因的表达，以获得基因的 RNA 转录本;以前这只能通过患者脑组织样本才有可能，而这种样本很少可用或不可取。
“激活皮肤细胞中的致病基因使得基于功能性 RNA 的研究能够解决遗传变异的病理学问题。否则，这些人通常永远不会接受基因诊断，因为如果不采用高度侵入性的程序，就无法获得基因 RNA。
“这些基因的变异占所有不确定病理变异的 22.2%，这相当于目前全世界有数十万人没有得到诊断，而且这个数字还在继续上升。”
这种突破性方法为 PERSYST 研究奠定了基础，该研究是澳大利亚各地科学家、临床医生、诊断实验室和罕见病社区团体之间的全国性合作。PERSYST 研究目前将持续到 2027 年，它利用了这种新的皮肤诊断技术，并针对患有遗传性未确诊罕见病的一小部分人制定了全国性招募计划。
“PERSYST 正在提供关键证据来支持对澳大利亚个人及其家庭的基因诊断，结束他们漫长的诊断旅程的负担，并提供更好的护理、支持和获得精准治疗的机会，”乔利博士说。
免责声明：本文由用户上传，如有侵权请联系删除！
