2024 年 6 月 20 日， Oncotarget 第 15 卷发表了一篇新的评论论文，题为“基因组学还有更多内容有待揭示”。
在这篇新社论中，里尔大学和里尔天主教大学的研究人员Laurène Fenwarth和Nicolas Duployez讨论了分子和细胞遗传学分析，这些分析目前用于识别突变和结构变异，定义急性髓系白血病 (AML) 和骨髓增生异常综合征 (MDS) 的不同亚型。这些遗传因素对于风险分层和选择适当的治疗方法至关重要，包括使用异基因造血干细胞移植。
“尽管自 AML 基因组首次公布以来，已经进行了超过 15 年的基因组研究，并且进行了像癌症基因组图谱 (TCGA) [ 2 ] 这样的大型研究，但根据目前的知识，大约 15% 的 AML 病例在基因上仍然无法分类。”
值得注意的是，几项针对成人和儿童的研究发现了一组没有已知起始事件但特别富含 FLT3- ITD 和 WT1 突变的 AML 亚群，以及总体预后不良的正常核型。2021-2022 年，得益于生物信息学方法和工具的进步，在高风险儿童 AML 病例中发现了部分 UBTF 基因的复发性体细胞串联重复 (TD)。
“随着回顾性队列筛查的增加，与这种分子改变相关的特征已得到证实。UBTF-TD 被认为是白血病发生的起始事件，并定义了一种独特的骨髓恶性肿瘤实体。”
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