国立卫生研究院资助的一组研究人员首次生成了非人类灵长类动物的完整染色体序列。这些序列发表在《自然》杂志上，揭示了不同物种 Y 染色体之间的显著差异，显示出快速进化，此外还揭示了以前未研究过的类人猿基因组区域。由于这些灵长类动物是人类现存最接近的亲属，因此新序列可以为人类进化提供见解。

研究人员重点研究了 X 和 Y 染色体，它们在性发育和生育等许多生物学功能中发挥着作用。他们对五种类人猿、黑猩猩、倭黑猩猩、大猩猩、婆罗洲猩猩和苏门答腊猩猩以及与人类关系较远的另一种灵长类动物——合趾长臂猿的染色体进行了测序。

“这些染色体序列增加了大量新信息，”国立卫生研究院下属国家人类基因组研究所 (NHGRI) 的博士后研究员、这项研究的作者 Brandon Pickett 博士说。“在此之前，只有黑猩猩的基因组序列是比较完整的，但即便如此，仍然存在很大的缺口，特别是在重复 DNA 区域。”

通过分析这些新序列，研究人员估计 62% 至 66% 的 X 染色体和 75% 至 82% 的 Y 染色体由重复的 DNA 序列组成。这些序列对科学家来说更具挑战性，而且由于新的 DNA 测序技术和分析方法，研究重复 DNA 直到最近几年才成为可能。

研究人员将猿类染色体序列与人类 X 和 Y 染色体进行比较，以了解它们的进化历史。与人类 X 和 Y 染色体一样，类人猿 Y 染色体的基因数量远少于 X 染色体。研究人员还使用了一种称为比对的计算方法，该方法可指示染色体在进化过程中保持相对不变的区域，从而揭示不同进化压力对基因组不同部分的影响。

研究人员发现，超过90%的猿类X染色体序列与人类X染色体对齐，表明X染色体在数百万年的进化过程中保持相对不变。然而，只有14%到27%的猿类Y染色体序列与人类Y染色体对齐。

“这些物种的 Y 染色体之间的差异程度非常令人惊讶，”宾夕法尼亚州立大学教授、这项研究的负责人 Kateryna Makova 博士说。“其中一些物种仅在 700 万年前就与人类谱系分化，从进化的角度来看，这段时间并不长。这表明 Y 染色体的进化速度非常快。”

灵长类动物 Y 染色体之间的一个显著差异是它们的长度。例如，苏门答腊猩猩的 Y 染色体是长臂猿的 Y 染色体的两倍长。DNA 重复的数量和类型的差异是染色体长度差异的一部分原因。

一种重复称为回文，即包含反向 DNA 重复的 DNA 序列。DNA 回文类似于语言回文，例如“racecar”或“kayak”，其中单词前半部分的字母在单词的后半部分反向重复，因此字母的顺序正向和反向都是相同的。然而，DNA 回文的长度可以超过十万个字母。

研究人员发现，灵长类动物 X 和 Y 染色体上的 DNA 回文几乎总是含有基因，这些基因沿着染色体的长度重复多次。灵长类动物基因组中的大多数基因只有两个拷贝，一对染色体上各有一个。研究人员怀疑这些回文中有许多拷贝有助于保护基因，尤其是 Y 染色体上的基因。由于每个细胞通常只有一条 Y 染色体，如果 Y 染色体上的基因受损，就没有另一条带有该基因拷贝的染色体可以用作修复损伤的模板。

“将这些基因保存在回文中就像是保留了一份备份，”NHGRI 高级研究员、该研究的资深作者 Adam Phillippy 博士说道。“我们知道其中许多基因发挥着重要的功能，因此我们预计会在不同物种的回文中看到相同的基因，但事实似乎并非如此。”

研究人员研究了回文序列中包含的几组基因，其中许多基因在精子生成中发挥作用，因此对生育力至关重要。虽然在研究的所有灵长类 Y 染色体上都发现了回文序列，但特定回文序列和这些回文序列中包含的基因对于每个物种来说往往是不同的。

“可能还有更多我们尚未发现的变异，”菲利普博士说。“在人类 Y 染色体上，某些基因的数量可能因个体而异。对于其他灵长类物种，我们只观察单个个体。我们还不知道其余种群的长相，也不知道我们可能发现哪些其他变异。”

“然而，我们从我们团队以前的研究中得到了一些见解，表明人类和其他猿类的 Y 染色体基因拷贝数存在很大差异，”马科娃博士补充道。

这些类人猿染色体序列还解析了另一种称为 DNA 卫星的重复序列，这是一大段重复序列。在类人猿染色体中，研究人员发现了几个以前未知的、物种特异性的卫星序列。

这些序列为了解类人猿基因组提供了重要见解，因为 DNA 卫星遍布整个基因组。具体来说，它们集中在染色体末端附近，称为端粒，以及另一个称为着丝粒的区域，这有助于染色体在细胞分裂过程中组织起来。在这项研究和许多相同研究人员进行的另一项最新研究之前，这些物种的着丝粒序列是完全未知的。