先天性心脏病 (CHD) 包括影响心脏和血管的各种结构畸形。随着对心脏发育分子过程的了解不断加深，遗传变异已被证明在 CHD 的发展中起着至关重要的作用。
研究人员已发现一系列与综合征型和非综合征型先天性心脏病相关的基因变异，包括单核苷酸变异、结构变异和染色体异常。随着基因检测技术的进步，先天性心脏病患者基因检测的应用在临床和研究方面都具有宝贵的启示。
随着队列研究的发展，可以通过基因检测有效地收集遗传数据并根据致病性进行分类，从而增强对 CHD 遗传学的理解。已经创建了许多工具来解释在编码区和非编码区中发现的变异，为 CHD 管理的临床实践提供了宝贵的信息。基因检测的整合可以在多个方面有益于 CHD 管理，包括诊断、预后预测和复发风险评估。
总之，随着对基因检测和 CHD 的认识不断进步，医疗保健提供者可以有效地将基因检测纳入 CHD 护理的更广泛框架中，从而带来更好的患者治疗效果。
免责声明：本文由用户上传，如有侵权请联系删除！
