巴布亚新几内亚 (PNG) 的环境类型多样，每种环境都对人类的生存提出了独特的挑战。巴布亚新几内亚的高地人和低地人是面临不同环境压力的人群的典型例子。高地人由于海拔高而面临低氧，而低地人则面临高地没有的特定病原体，例如疟疾。尽管面临这些强大的环境压力，但这些人群的具体适应能力仍被忽视。2024 年 4 月 30 日星期二发表在《自然通讯》上的一项新研究揭示了巴布亚新几内亚人对其独特环境压力的遗传适应能力。
这项新发现依赖于巴布亚新几内亚高地人和低地人的全新全基因组序列。数据由“巴布亚过去”项目收集，该项目汇集了来自塔尔图(爱沙尼亚)、图卢兹(法国)和巴布亚新几内亚的大学的研究人员。“我们探索了来自威廉山(钦布省)的 54 名巴布亚新几内亚高地人和来自达鲁岛(西部省)的 74 名巴布亚新几内亚低地人的新测序全基因组中的选择特征。我们假设这两个群体的基因组形成了不同的形状，以减轻各自环境的有害影响，”法国图卢兹大学生物多样性和环境研究中心的 CNRS 研究员、项目负责人和通讯作者François-Xavier Ricaut 博士解释说。
“我们在研究中发现的选择性遗传变异与血液相关表型有关，”基因组学研究所(爱沙尼亚塔尔图大学)的主要作者Mathilde André 博士说。巴布亚新几内亚高地人的一种选择性遗传变异可能会影响红细胞计数。较高的红细胞计数有助于高地人适应高地较低的氧气供应。相反，低地人的选定变异与白细胞百分比有关。“这支持了这样一种观点，即缺氧可能是作用于巴布亚新几内亚高地人的选择的主要驱动力。然而，特定的病原体可能通过选择塑造了低地人的基因组，”André 博士补充道。
图卢兹大学的合著者Nicolas Brucato 博士继续说道：“有趣的是，这两种变异也会影响携带这些变异的个体的心率。这种多样性凸显了解读基因突变作用的复杂性。一个突变可以同时影响多种表型。”
该项目联合负责人、基因组学研究所的Mayukh Mondal 博士补充道：“有趣的是，低地人中最有可能被选择的候选者之一却来自非人类。”丹尼索瓦人是现代人类在大约 5 万年前定居巴布亚新几内亚之前生活在亚洲的古人类种群之一。虽然丹尼索瓦人在那段时间左右迅速灭绝，但他们与巴布亚新几内亚祖先杂交，并在现代巴布亚新几内亚人的基因组中留下了他们的遗产。这项研究表明，丹尼索瓦人中一种影响特定蛋白质结构的基因突变已直接传递给巴布亚新几内亚人的基因组。“看起来改变的蛋白质有利于低地人在自己的环境中生存。虽然我们不知道这种选择的确切原因，但这种突变可能有助于低地人战胜疟疾，”蒙达尔博士总结道。
这一关于当地适应性如何以不同方式塑造巴布亚新几内亚高地人和低地人的基因组和表型的新见解指出，有必要研究具有不同背景的人群，以阐明人类生物学的关键方面。
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