全球基因组学和人类健康公司Illumina 与加文医学研究所的 TenK10K 项目合作，共同投资 2700 万澳元，帮助改变复杂疾病的治疗方法，从自身免疫性疾病开始。
加文研究所计划在克罗恩病临床试验早期成功的基础上，对 10,000 人的 5000 万个人类细胞进行测序，以识别自身免疫性疾病、心脏病和癌症的独特基因组指纹。
克罗恩病影响着 80,000 多名澳大利亚人。与许多自身免疫性疾病一样，目前无法预测哪种治疗方法对哪些患者最有效。在悉尼 10 家医院开展的 OneK1K 临床试验表明，由加文研究所领导的基因指纹项目可以帮助个体患者找到最有效的治疗方法。
Illumina 为该项目提供物资、设备和专家研究支持，这将为 Garvan 的单细胞和全基因组测序研究提供关键推动力，并使 TenK10K 项目成为同类项目中规模最大的项目。这项投资将使 Garvan 研究所能够提高识别与疾病相关的免疫细胞指纹的准确性，并开发：
商业测试用于确定针对多发性硬化症、类风湿性关节炎、狼疮、 1 型糖尿病、脊椎炎、炎症性肠病和克罗恩病等具有挑战性的自身免疫性疾病的正确治疗方法
新型 RNA 疗法的早期试验
跟踪心脏病发作的后果并识别猝死风险的测试。
“这项工作有可能推动个性化医疗向前迈出重要一步。2022 年，我们在《科学》杂志上发表的一篇论文中宣布，我们分析了 1,000 人中超过 100 万个细胞的基因组图谱，以确定自身免疫性疾病的标志物，”加文医学研究所 OneK1K 和现在的 TenK10K 项目负责人约瑟夫·鲍威尔教授说。“我们能够使用单细胞测序做到这一点，这是一项新技术，可以让我们检测到单个细胞的细微变化，”他说。
“这促使我们在悉尼的 10 家医院开展了一项原理验证临床试验，以了解我们能否改善克罗恩病的治疗。早期结果表明，我们可以根据患者的基因图谱预测其对治疗的反应。通过单细胞测序(分析单个细胞而不是多个细胞的平均值)，我们可以看到以前从未能够区分的指纹。”
“现在，在 Illumina 的帮助下，TenK10K 将在此基础上进一步生成来自 10,000 名个体的约 5000 万个细胞的单细胞数据，以进一步提高预测疾病风险和治疗反应的准确性。这项研究将有助于识别每个人细胞中细微的基因组差异，这将有助于我们加快许多疾病的诊断和治疗。我们对将这一全球领先的生物技术资源与先进的机器学习方法相结合所带来的转化机会感到兴奋，”Powell 教授说。
新南威尔士州医学研究部长戴维·哈里斯对加文医学研究所与 Illumina 建立这一独特的合作关系表示祝贺。
哈里斯先生表示：“此次合作将有助于推动基因组学和个性化医疗领域的发展，为新南威尔士州的患者带来福祉。”
“这项工作的未来将允许对患者的基因组数据进行下一代测序，以确保他们接受针对慢性和自身免疫疾病的更加个性化的治疗。
“新南威尔士州在投资开创性基因组研究方面有着悠久的历史。这些新的合作伙伴关系对于确保新南威尔士州继续成为提供尖端和真正转化研究的全球领导者至关重要，这将有助于应对未来医疗保健服务的挑战和需求。”
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