周三，医生们在世界血友病日表示，基因疗法为血友病患者带来了治愈的希望，血友病是一种遗传性血液疾病，患者出生时血液中缺乏形成血栓所需的凝血因子。
每年 4 月 17 日是世界血友病日，旨在提高人们对凝血蛋白 VIII (FVIII) 缺失或缺陷引起的衰弱性血液疾病的认识。
由于血友病患者受伤后无法形成坚固的血栓，因此会继续流血，严重时会增加死亡风险。即使发生轻微出血，血友病患者也面临关节损伤的风险，这可能会导致瘫痪和其他问题。
“这种遗传性疾病源于对凝血至关重要的凝血因子的缺乏或功能障碍，主要是血友病 A 中的因子 VIII 和血友病 B 中的因子 IX。它以 X 连锁隐性模式遗传，这解释了其在男性中的流行。女性可能是携带者，或者由于拥有两条 X 染色体而出现较轻微的症状，”HN Reliance 基金会爵士医院儿科和儿科遗传学和代谢疾病总顾问 Tanmay Deshpande 告诉 IANS。
因此，了解遗传基础对于受影响的个人和医疗保健提供者至关重要。医生说，遗传咨询可以帮助评估遗传风险并为生殖决策提供信息。
根据北方血友病与健康集体 (HHCN) 的数据，估计有 136,000 名 A 型血友病患者，位居全球第二。其中，目前仅有 21,000 人注册。
约80%的血友病病例未被确诊，因为一些医院和医疗机构缺乏凝血筛查能力，影响了新病例的诊断。
“在血友病治疗领域，基因疗法成为一种具有变革潜力的工具，”坦梅说。
他解释说，该疗法涉及精确传递功能基因，以纠正导致患者凝血因子产生不足的潜在遗传缺陷。
“在病毒载体或其他传递系统的帮助下，基因治疗旨在恢复生理平衡并实现体内凝血因子的持续产生，”他补充道。
最近的临床试验显示出令人鼓舞的结果，强调了这种方法的安全性和有效性。这包括在韦洛尔基督教医学院 (CMC) 进行的人体临床试验，这在尚属首次。
CMC 的科学家采用了一项新技术，即使用慢病毒载体在患者的造血干细胞中表达 FVIII 转基因，然后该干细胞将从特定分化的血细胞中表达 FVIII。
目前，血友病只能通过第八因子输注来战胜。如果对因子 VIII 进行预防性管理，则可以预防并发症，但不幸的是，这对于低收入和中等收入国家来说非常昂贵。然而，基因疗法可能有助于治愈这种疾病。
“基因疗法是治疗血友病的一种潜在疗法。它使用腺病毒载体，其中血友病患者的缺陷基因被功能基因取代。即使在西方国家，这种治疗方法也尚未进入常规临床实践，”Aster RV 医院血液学高级顾问 Anoop P 告诉 IANS。
他补充说：“基因疗法可以编辑子宫内婴儿的错误基因，由于家族史，婴儿出生时就患有血友病。”
医生们表示，随着正在进行的研究深入探讨优化和长期效果，基因疗法有望实现血友病管理和治愈的范式转变。
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