上个世纪的科学进步极大地改变了我们的世界。例如，遗传学世界打开了无数可能性的大门：增强人类能力、治愈疾病，甚至改变进化过程。
在上个月《通讯医学》杂志上发表的一项研究中，东京医科齿科大学 (TMDU) 的研究人员推出了一项突破性的基因组编辑技术。这项创新有望治疗腓骨肌萎缩症 (CMT)，这是一种影响神经的相对常见的遗传性神经疾病，目前尚无临床治疗方法。
CMT 的特点是四肢感觉改变和肌肉无力，每 10 万人中有 10 至 80 人受到影响。最常见的 CMT 亚型被称为 CMT1A，是由编码外周髓磷脂蛋白 22 (PMP22) 的基因重复引起的，导致受影响个体中该蛋白的水平较高。PMP22 对于形成髓磷脂结构单元非常重要，髓磷脂结构单元是一种脂肪绝缘体，可让信号快速从四肢传输到大脑并返回。
研究人员尝试使用不同的技术在 CMT1A 动物模型中减少 PMP22，但将其转化为人类患者并未成功。这可能是因为现有的动物模型不具有类似人类的PMP22基因重复。本研究旨在解决这个问题。
该研究的资深作者 Hitoshi Okazawa 博士说：“我们通过从 CMT1A 患者身上提取细胞并将其培养成施万细胞(即制造髓鞘质的细胞)来创建细胞模型。” “然后我们使用一种专门的基因组编辑技术，称为 AAV 载体，来减少细胞产生的 PMP22 蛋白的量。”
由于较高和较低的 PMP22 水平都会导致不同类型的神经疾病(称为神经病)，因此研究人员必须非常小心地减少 PMP22 的程度。他们创建并试验了不同的 AAV 载体，最终选择了一种能够从基因组中删除 20% 至 40% 的PMP22基因拷贝的载体。这足以逆转雪旺细胞培养物中许多与 CMT 相关的变化，并提高这些细胞的髓鞘形成能力，从而凸显了这种治疗作为该疾病临床治疗的潜力。
“不过，在我们将这种疗法引入诊所之前，还需要解决一些问题，”冈泽博士说。“到达雪旺细胞的最佳注射部位仍然未知，注射的时间可能很重要，也需要研究。”
研究人员持谨慎乐观态度，因为类似的基于 AAV 的基因疗法已开始获得 FDA 批准用于治疗血液疾病。他们认为他们的治疗方法对人类应用风险较低，并且可能相对简单地转化为临床疗法。鉴于目前除了物理治疗、职业治疗和疼痛管理之外，CMT 没有其他治疗方法，这种PMP22基因组编辑技术的开发是一个重要的突破，可能会减轻 CMT 患者的症状并提高生活质量。
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